La sindrome di Alagille (ALGS) è una rara malattia multisistemica di origine genetica
Le manifestazioni cliniche
Le manifestazioni cliniche della sindrome di Alagille variano ampiamente da paziente a paziente.
La malattia ha quindi diversi gradi di gravità, a seconda degli organi coinvolti e della manifestazione della malattia su questi organi.
Può condizionare e limitare la vita del paziente, fino a presentare gravi sintomatologie che necessitano di interventi chirurgici.
Ogni esperienza è unica e deve essere trattata come tale!
Gli organi interessati
Fegato
Riduzione dei dotti biliari intraepatici (paucità dei dotti biliari) con possibile colestasi, ittero e prurito. Nei casi più gravi può essere indicato il trapianto di fegato.
Cuore
Stenosi e/o ipoplasia dell’arteria polmonare periferica, PPS (manifestazione più comune). Possibili altri tipi di cardiopatie congenite.
Scheletro
Vertebre ad ali di farfalla (manifestazione scheletrica più comune). Possibili altre lievi anomalie.
Occhio
Embriotoxon posteriore (manifestazione più comune). Descritte altre rare anomalie.
Fisionomia facciale
Viso a forma triangolare con una fronte ampia e prominente, occhi infossati, naso con punta arrotondata e mento piccolo e appuntito.
Sistema vascolare
Possibili anomalie intracraniche e sistemiche.
Reni
Possibili lievi anomalie strutturali e funzionali dei reni.
La malattia
La Sindrome di Alagille ha un’incidenza di un caso ogni 70.000 bambini, senza differenze tra i sessi.
Esistono due tipi di malattia:
TIPO 1 (oltre il 90% dei casi)
dovuto a mutazione del gene JAG1 (20p12)
TIPO 2
dovuto a mutazione del gene NOTCH2 (1p12)
Identikit della Sindrome di Alagille
(codici identificativi a livello nazionale e internazionale)
Codice di esenzione
Codice composto di sei caratteri (numeri e lettere) necessario per essere esentati dal pagamento del ticket per le prestazioni di diagnostica strumentale, di laboratorio e per le altre prestazioni specialistiche correlate alla patologia.
RN1350
ICD9 CM
“International Classification of Diseases, 9th revision, Clinical Modification”, in Italia questa classificazione è attualmente utilizzata per la codifica delle informazioni cliniche nella Scheda di Dimissione Ospedaliera (SDO) e nel verbale di invalidità civile.
751.69
ICD10 CM
Classificazione Statistica Internazionale delle Malattie e dei Problemi Sanitari Correlati
Q44.7
Orpha Code
Numero identificativo univoco assegnato a ogni specifica malattia rara all'interno del progetto europeo Orphanet (www.orpha.net), database, accessibile in 8 lingue incluso l'italiano, che ha l'obiettivo di fornire informazioni sulle malattie rare e servizi correlati.
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La trasmissione
La patologia si trasmette con modalità autosomica dominante, cioè ereditata da uno dei genitori, ma in molti pazienti è correlata a mutazioni genetiche spontanee (de novo), ossia non presenti nei genitori.
La diagnosi
Diagnosi prenatale
L’analisi genetica prenatale (villocentesi o amnioocentesi con sequenziamento del gene JAG1 e NOTCH2) permette una diagnosi certa.
Diagnosi post-natale
In caso di sospetto di malattia in un bambino o in un adulto si possono intraprendere due percorsi:
DIAGNOSI GENETICA – permette di indentificare con certezza il tipo di mutazione e quindi se ci si trova di fronte al tipo 1 o al tipo 2 della malattia
DIAGNOSI CLINICA – può essere fatta in presenza dei sintomi sopradescritti.